Chẩn đoán bệnh dựa vào các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng.
Triệu chứng lâm sàng
Các biểu hiện ở hệ thần kinh:
Trẻ ra mồ hôi nhiều kể cả ban đêm (mồ hôi trộm); Trẻ kích thích khó ngủ, hay giật mình; Rụng tóc gáy (do trẻ ra mồ hôi nhiều); Đối với CX cấp có thể gặp: tiếng thở rít thanh quản, cơn khóc lặng, hay nôn, nấc khi ăn. Có thể co giật do hạ canxi máu; Trẻ chậm phát triển vận động: chậm biết lẫy, chậm biết bò.
Các biểu hiện ở xương
Thóp chậm liền, bờ thóp mềm, bướu trán, bướu đỉnh; Chậm mọc răng, răng hay bị sâu, răng mọc lộn xộn; Lồng ngực hình gà, chuỗi hạt sườn; Vòng cổ chân, vòng cổ tay, xương chi cong.
Toàn thân: Nếu không được điều trị, trẻ chán ăn, suy dinh dưỡng, da xanh thiếu máu, lách to.
Xét nghiệm cận lâm sàng
Phosphatase kiềm tăng (bình thường 40 -140UI/I). Phosphatase kiềm về bình thường khi còi xương điều trị khỏi.
Canxi máu: bình thường hoặc giảm (hay gặp trong CX cấp, nếu canxi ion giảm dưới 0,75 mmol/l có thể gây co giật).
Phospho máu: giảm nhẹ.
25 (OH) cholecalciferol giảm dưới 2 nmol/l (bình thường 25 – 105nmol/l).
XQ xương:
Xương chi: Xương mất chất vôi. Đầu xương to bè. Đường cốt hoá nham nhở, lõm. Điểm cốt hoá chậm.
Xương lồng ngực: có hình nút chai.
Điều trị: Nên theo đơn thuốc điều trị của bác sĩ chuyên khoa, vì vitamin D rất dễ bị quá liều gây ngộ độc thần kinh nguy hiểm cho trẻ.
Theo Phunutoday
